Erfelijke aandoeningen
bij de Noorse boskat
GDSD-IV
GSD-IV is een afwijking waarbij overtollige suikers in het lichaam niet op de juiste manier worden opgeslagen. Kittens die aan deze ziekte lijden worden dood geboren of sterven binnen een aantal maanden. Er is geen genezing voor deze ziekte.
Het is mogelijk om via DNA te testen of een dier aan deze ziekte lijdt, een drager ervan is of er vrij van is.
Fifé gelieerde verenigingen verplichten hun fokkerleden om de ouderdieren op deze ziekte te laten testen. Deze gegevens worden bijgehouden in een administratie, en een kitten krijgt een bijlage bij de stamboom waarin de testresultaten van de ouders wordt vermeld. Wanneer beide ouderdieren vrij getest zijn, zal het kitten ook als vrij van deze ziekte in de administratie van Fifé worden geregistreerd. Wanneer er met dit kitten wordt gefokt, hoeft het niet nogmaals op GSD-IV te worden getest.
Bij onafhankelijke verenigingen is het niet verplicht om de ouderdieren op deze ziekte te laten testen. De meeste fokkers nemen hun eigen verantwoordelijkheid hierin en nemen zelf het initiatief om fokdieren te testen waarvan de testresultaten van de ouders niet bekend zijn, of waarvan één van de ouders een drager van deze ziekte is.
lees meer over GSD-IV
PKdef
Pyruvaat Kinase (PK) is een enzym dat essentieel is voor de energieproductie in rode bloedcellen. Bij lijders aan deze aandoening is dit enzym afwezig, waardoor rode bloedcellen versneld afgebroken worden.
PKdef kenmerkt zich door bloedarmoede. Bij diverse rassen is een verschillende mate van de symptomen beschreven. De symptomen van deze vorm van bloedarmoede kunnen zijn: sloomheid, zwakte, gewichtsverlies en gele kleur van de slijmvliezen. Vaak is de urine donkerder gekleurd.
Er bestaat geen behandeling voor PKdef, alleen de symptomen kunnen bestreden worden.
Er is een grote variatie in de leeftijd waarop deze ziekte zich openbaart, maar ook in de mate waarin katten hier last van hebben. Verder treden de verschijnselen periodiek op. Het is gebleken dat katten die aan PKdef lijden toch nog vrij oud kunnen worden: de oudste kat waarbij PKdef is geconstateerd was 14 jaar.
Het is mogelijk om via DNA te testen of een dier aan deze ziekte lijdt, een drager ervan is of er vrij van is.
lees meer over PKdef
HCM
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een progressieve spierziekte (myopathie) van het hart (cardio) die gekenmerkt wordt door een sterke verdikking (hypertrofie) van de wand van met name de linker hartkamer. De ziekte komt zowel bij raskatten als niet raskatten voor. De meest bekende raskatten waarbij HCM wordt beschreven zijn o.a. de Maine Coon, Noorse Boskat, Ragdoll, Britse Korthaar en de Sphynx. 
Hoewel HCM door genetische oorzaken wordt veroorzaakt, wordt HCM toch gezien als een verkregen hartziekte. Dit komt omdat HCM pas op latere leeftijd tot uiting komt. De gemiddelde leeftijd van diagnosticeren van HCM is verschillend per ras en ligt tussen de 2 tot 6 jaar.
Testen
Er kan echografisch en via DNA worden getest. Ondanks dat er inmiddels 3 genmutaties zijn vastgesteld, is een DNA-test echter slechts een aanvulling op, en geen vervanging voor het echografisch onderzoek.
De tweede genmutatie is gevonden bij de Noorse boskat, echter van deze mutatie is er geen wetenschappelijk bewijs deze mutatie een belangrijke rol speelt bij het optreden van HCM. Voorlopig is de algemene consensus onder specialisten om katten op basis van deze test niet uit te sluiten voor de fok en wordt het uitvoeren van deze test dus ook niet aanbevolen.
lees meer over HCM
PKD
Polycystic Kidney Disease (PKD) is erfelijke nierziekte. Katten met PKD hebben in beide nieren meerdere cystes (= met vocht gevulde holtes). Zowel het aantal cystes als de omvang van de cystes zal toenemen met het ouder worden van de kat. Uiteindelijk zal er chronisch nierfalen optreden. Er bestaat geen behandeling om deze ziekte te genezen, het proces kan hooguit worden afgeremd door middel van medicatie en dieetmaatregelen.
Door middel van een echo kan de kat op een leeftijd van ongeveer 9 maanden voor 91% zekerheid worden gediagnosticeerd. Er is ook een DNA test voor PKD beschikbaar; het is echter niet aangetoond dat het hier om de enige variant gaat die bij Noorse boskatten voorkomt. Het blijft zinvol om fokdieren via echografisch onderzoek op hun nieren te laten onderzoeken (ook om andere afwijkingen zoals hieronder beschreven uit te sluiten). Vaak betaalt men slechts een gering bedrag meer als dit onderzoek wordt gecombineerd met het echografisch onderzoek van het hart.
lees meer over PKD
CIN
Chronische Interstitiële Nefritis (CIN) is een ander woord voor schrompelnier. Door ontstekingsreacties in de nieren ontstaat er bindweefsel en dit zal de nieren doen samentrekken, verschrompelen. De nieren zullen kleiner worden dan zij voorheen waren en een afwijkende weefselstructuur vertonen. Uiteindelijk zal er chronisch nierfalen optreden.
De ziekte kan door diverse oorzaken ontstaan, een erfelijke aanleg is er daar één van. Ook bij Noorse boskatten kan deze erfelijke variant voorkomen.
Door middel van een echografisch onderzoek kan worden onderzocht of de nieren op het moment van het onderzoek afwijkingen vertonen en aanleiding geven tot verder onderzoek (bijvoorbeeld het bepalen van de nierwaarden in het bloed). Er ontbreken echter normen voor normaalwaarden voor de echografie van CIN bij katten (wat gemiddeld genomen de grootte en opbouw van de nieren zijn). Ook is pas bij microscopisch onderzoek van weefsel met zekerheid vast te stellen of er afwijkingen in het weefsel zichtbaar zijn, iets als onregelmatig oppervlak van de nieren is namelijk pas in het eindstadium van CIN zichtbaar. Het mag echter voor zich spreken dat het afnemen van nierbiopten ten behoeve van het uitvoeren van periodieke routineonderzoeken in het kader van fokprogramma's te ver gaat.
Het standaard testen op CIN via echografie heeft dus wel zeker zin, met dien verstande dat de uitslag enkel betrouwbaar is in het geval van een vergevorderd stadium van CIN.
lees meer over PKD
EMS code voor de hoeveelheid witVan 01, Harlekijn 02, Bicolour 03, Ongedefinieerde hoeveelheid wit 09
